Richard Engel Y Su Esposa Comparten Sus Temores para el Hijo de Henry Futuro, como la lucha contra el Síndrome de Rett

Richard Engel y su esposa María está lidiando con sus 2 años de edad, hijo de Henry‘s devastador el diagnóstico con el Síndrome de Rett —y la esperanza de que la investigación médica puede conducir a un avance antes de que su hijo experimenta la aparición de síntomas más graves.

el Síndrome de Rett es una genético raro trastorno neurológico que conduce a la física severa y alteraciones cognitivas. “Mi hijo es probable que no va a caminar, probablemente no va a hablar, probablemente no va a tener ninguna capacidad mental más allá del nivel de un niño de 2 años”, dice Engel, 44, NBC News’ Jefe de corresponsales Extranjeros, en el nuevo número de la GENTE, en los stands viernes.

Pero como el Dr. Huda Zoghbi, el preeminente el Síndrome de Rett investigador, en el Texas Children’s Hospital y el Colegio Baylor de Medicina, continúa el estudio de una anomalía en la de Henry caso (a diferencia de en la mayoría de los casos de Rett, parece haber sólo un parcial de mutación del gen MECP2 en su cromosoma x), y sus padres la esperanza de que ella será capaz de desbloquear una cura antes de que él las experiencias de los muchos graves síntomas secundarios de la enfermedad.

“por Desgracia, si esto no sucede, las perspectivas son malas, porque parte de la condición es que Henry salud puede cambiar con el tiempo. Ahora, él es feliz. Él juega. Él se mueve. Pero los médicos nos han dicho que hay alrededor de un 70 por ciento más de probabilidades de que se va a desarrollar la epilepsia, que podría ir rígido, donde sus articulaciones y el cuello de bloqueo,” Engel dice.

” sería devastador, porque no podía jugar. Realmente no podía funcionar de la manera que lo hace ahora, y creo que su comportamiento y su estado de ánimo sería honestamente sufrir. Sería mucho más difícil para nosotros, para hacerle feliz si él no puede ver lo que quiere ver.”

Engel esposa María, de 42 años, dice que la pareja está observando atentamente en busca de signos de cualquier cambio en Enrique de la salud.

“Tenemos que obviamente para ver por todas estas cosas muy de cerca y tenerlo desprotegido”, dice María, una estancia en casa mamá que actualmente involucra a su hijo en hasta siete formas de terapia física a la semana, con el fin de que le ayude a llevar físicamente y cognitivamente.

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(La pareja dicen que siento bendecido de ser capaz de permitirse el lujo de sus muchas caras terapias sin tener que elegir basadas en el precio.)

“Si no hay transformadora de la terapia en los próximos años, y lo hace de empezar a tener epilepsia o sus articulaciones de bloqueo, que es un escenario que yo tengo mucho miedo”, dice Engel. “Pero esta investigación tiene un enorme potencial.”

Engel dice que su esposa resolver le ha mantenido fuerte.

“En un cierto sentido, yo soy el más afortunado, porque me pongo a paso sobre la preparación de informes de viajes. Y porque a veces son peligrosos, realmente me tengo que centrar”, dice Engel, que viaja con frecuencia a zonas de guerra para informar y sobrevivido a un violento secuestro en Siria en 2012 mientras cubría la guerra civil. “Las fuerzas de mi mente en algo. Para María este es un 24/7 compromiso.”

Por su parte, María dice que ella no ha tenido tiempo para sentir lástima por sí misma. “No se puede mentir en la cama todo el día. Henry está despierto. Él está en la cama riendo. Él me necesita. Sólo tienes que seguir adelante con ella todos los días”, dice ella. “Hay días cuando me siento deprimido, pero esta es mi vida. Este es mi hijo. Tengo que cuidar de él.”

Ahora, la pareja está pensando en tener otro bebé.

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“Usted quiere asegurarse de que usted tiene la energía para dedicar a un niño nuevo”, dice María, “pero sería realmente una cosa maravillosa para Henry.” Añade Engel: “me gustaría hacerlo. Vamos a ver si en las tarjetas para nosotros.”

(Mientras Rett es rara vez heredado, para aquellos que conciben a través de los procedimientos de fertilidad, existe una prueba para detectar la enfermedad que puede ser hecho antes de la implantación del embrión. La pareja se negó a comentar sobre sus planes).

Y, por ahora, el Engels sólo están enfocados en mantener su niño sonriendo.

“Hay momentos felices”, dice María. “Cuando él está en paz, él sonríe, se ríe. Podemos jugar con él. Nos abrazo a él. Nunca dejamos pasar una oportunidad para demostrarle que lo amamos.”

Añade Engel: “Lo que ponemos en él se da vuelta en términos de el amor y la alegría. Eso ayuda mucho.”

Para más información sobre el Síndrome de Rett y donar al Dr. Zoghbi de investigación, vaya a la www.duncannri.org.

PEOPLE.com

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